Закономірності успадкування різних ознак в організмі людини досліджує галузь біології – генетика людини. Вона тісно пов'язана з фізіологією, медициною, екологією і покликана вирішувати проблеми виявлення і ранньої діагностики патологій, причинами яких є аберації в генофонд людських популяцій – хромосомні, генні та геномні мутації. Популяційно-статистичний метод є одним з найбільш апробованих форм виявлення і прогнозу синдромів – спадкових хвороб людини, його вивчення і буде присвячена дана стаття.

Особливості застосування методу

Медична генетика в своїй роботі вдається до різних форм дослідження хромосомного апарату людини, залучаючи дані точних наук, статистики та клінічної медицини. Не випадково теоретична основа популяційної генетики і її закони були сформульовані за допомогою математичного аналізу. Популяційно-статистичний метод застосовується не тільки для виявлення спадкових патологій, але і для визначення частоти зустрічальності генів, несучих ці порушення, як у гомозиготному рецесивному стані, так і (що більш поширено), в гетерозиготному, не виявлена фенотипическом вигляді.

Поняття популяції

Щоб встановити математичні закономірності розподілу конкретних спадкових задатків у генофонді, в генетиці вдаються до поняття людської популяції. Які ж методи найбільш затребувані сучасною наукою для її вивчення? Назвемо три найважливіших: 1. Популяційно-статистичний метод. 2. Генеалогічний. 3. Близнецовий. Під генофондом розуміють генотипи всіх людей, що живуть в заданому місці. Це може бути населення цілої країни, конкретна народність або людська група, що мешкає досить ізольовано, наприклад, жителі загубленої в горах Афганістану села або плем'я в амазонських джунглях.


У генотипическую характеристику популяції входить сукупність всіх генів і зовнішніх ознак її особин. Популяційно-статистичний метод дослідження застосовується для вивчення як спорадичних патологій, так і таких, що мають чітко виражену генеалогічну форму прояву. Перша група виникає в результаті дії ситуативних тератогенних факторів. До другої групи відноситься великий перелік аномалій розвитку, які систематично реєструються в конкретній сім'ї, народності, національності протягом досить тривалого періоду часу. Наприклад, полідактилія, дальтонізм, гемофілія. Для вивчення механізму передачі патологічних спадкових задатків, контролюючих ці захворювання, застосовують популяційно-статистичний метод.

Фактори, що впливають на появу хвороб із спадковою схильністю

Медициною доведено багатофакторна природа (як генетична, так і средовая) патологій, що виявляються в ряді декількох людських генерацій. Генетичний аналіз гіпертонічної хвороби, цукрового діабету I типу, бронхіальної астми, шизофренії та інших захворювань з спадковою схильністю вимагає тисяч дослідження родоводів.
У кожному конкретному випадку популяційно-статистичний метод генетики здатний виявити рівень реакції людської групи на вплив факторів зовнішнього середовища (радіації, мікроелементного складу питної води, клімату) і встановити, скільки він визначається генами.

Пов'язані хвороби людини з генетичною неоднорідністю населення

Які ж результати дає порівняльний аналіз різних етнічних груп, що живуть в однакових зовнішніх умовах? Відрізняється між собою реакція таких популяцій на схожі абіотичні фактори служить доказом їх генетичної неоднорідності. Клінічний, генеалогічний та популяційно-статистичний метод вивчення генетики людини довели, що рівень прояву патології в родинах порівняємо з її частотою зустрічальності в популяції. Їх застосовують у вивченні генетичної схильності ревматизму, алергії, а також у клінічних дослідженнях населення, ураженого багатофакторними хворобами: розсіяний склероз, хворобу Альцгеймера, аутизмом.

Математичне обґрунтування успадкування ознак

Перш ніж розглянути особливості генетики популяцій людини, вивчимо її теоретичну основу, представлену у вигляді математичного закону. Його суть полягає в наступному: частоти генотипів по кожному з генів можна розрахувати, користуючись рівнянням квадрата суми двох чисел. Однак розглянута популяція повинна бути досить численною, в ній неможливий дрейф генів і дію сил природного відбору, а схрещування відбуваються спонтанно. Застосовуючи популяційно-статистичний метод вивчення генетики людини та результати клінічних спостережень, можна спрогнозувати частоту фенотипового прояву дефектних генів і ймовірність народження дитини з патологією.

Як розраховують імовірність прояву патології

Наведемо приклад наслідування фенілкетонурії – генного захворювання, в основі якого лежить порушення обміну незамінної амінокислоти фенілаланіну. В популяціях жителів Європи частота зустрічальності патологічного гена f становить 1:10000 хворі є рецесивними гомозиготами з генотипом ff.
Використовуючи можливості популяційно-статистичного методу і математичні розрахунки, можна встановити частоту аномального гена. Вона дорівнює 001. Тоді ймовірність ознаки, вираженого у фенотипі, буде 099. Звідси, носії рецесивного гена, що мають генотип Ff, складають 002. Тобто, у цій популяції приблизно 2% живучих людей мають у своєму генотипі рецесивний ген фенілкетонурії. Як бачимо, популяційно-статистичний метод застосовується для розрахунку частоти генів панмиктической популяції, відповідальних за прояв спадкових патологій.

Особливості людських популяцій

Еволюцію людської цивілізації, що утворює біологічний таксон, можна уявити, як розвиток окремих спільнот, тривалий період часу проживають у схожих умовах зовнішнього середовища. У них увійшли подібні кліматогеографічні параметри, єдиний спосіб харчування, загальні збудники захворювань. Все це сприяло закріпленню в генофонді груп популяцій нормальних алельних пар генів і на ранніх етапах антропогенезу послужило основою для дії спадкових видів мінливості і природного добору. Що вивчають генетики популяційно-статистичним методом в даний час? Насамперед, це вплив на геном людини вимушеної ізоляції, близькоспоріднених шлюбів, погіршення екологічної обстановки. Саме вони привели до обтяження генофонду людства патологічними генами і послужили причиною створення широкої мережі медико-генетичних консультацій, покликаних виявляти спадкову схильність до прояву різних хвороб.