Після відкриття принципу молекулярної організації такої речовини, як ДНК в 1953 році, почала розвиватися молекулярна біологія. Далі в процесі досліджень вчені як з'ясували рекомбенируется ДНК, її склад і як влаштований наш людський геном. Кожен день на молекулярному рівні відбуваються складні процеси. Як влаштована молекула ДНК, з чого вона складається? І яку роль відіграють у клітці молекули ДНК? Розповімо докладно про всі процеси, що відбуваються всередині подвійний ланцюга.

Що таке спадкова інформація?

Отже, з чого все починалося? Е ще у 1868 знайшли нуклеїнові кислоти в ядрах бактерій. А в 1928 р. Н. Кольцов висунув теорію про те, що саме в ДНК зашифрована вся генетична інформація про живому організмі. Потім Дж. Уотсон і Ф. Крик знайшли модель всім відомої тепер спіралі ДНК в 1953 році, за що заслужено отримали визнання і нагороду — Нобелівську премію.


Що таке взагалі ДНК? Це речовина складається з 2 об'єднаних ниток, точніше спіралей. Ділянка такий ланцюжка з певною інформацією називається геном. У ДНК зберігається вся інформація про те, що за білки будуть формуватися і в якому порядку. Макромолекула ДНК — це матеріальний носій неймовірно об'ємної інформації, яка записана суворої послідовністю окремих цеглинок — нуклеотидів. Всього нуклеотидів 4 вони доповнюють один одного хімічно і геометрично. Цей принцип доповнення, або комплементарності, в науці буде описаний пізніше. Це правило грає ключову роль в кодуванні і декодуванні генетичної інформації.


Так як нитка ДНК неймовірно довга, повторень в цій послідовності не буває. У кожної живої істоти власна унікальна ланцюжок ДНК.

Функції ДНК

До функцій дезоксирибонуклеїнової кислоти відносяться зберігання спадкової інформації і її передача нащадкам. Без цієї функції геном виду не міг би зберігатися і розвиватися протягом тисячоліть . Організми, які зазнали серйозні мутації генів, частіше не виживають або втрачають здатність виробляти потомство. Так відбувається природний захист від виродження виду.

Ще одна істотно важлива функція — реалізація збереженої інформації. Клітина не може створити жодного життєво важливого білка без тих інструкцій, які зберігаються в подвійній ланцюжку.

Склад нуклеїнових кислот

Нині вже достеменно відомо, з чого складаються самі нуклеотиди — цеглинки ДНК. До їх складу входять 3 речовини:

Ортофосфорна кислота.

Азотисту основу. Пиримидиновие підстави — які мають тільки одне кільце. До них відносять тимін і цитозин. Пуринові основи, в складі яких присутні 2 кільця. Це гуанін та аденін.

Сахароза. У складі ДНК — дезоксирибоза, РНК — рибоза.

Число нуклеотидів завжди дорівнює числу азотистих підстав. У спеціальних лабораторіях розщеплюють нуклеотид і виділяють із нього азотисту основу. Так вивчають окремі властивості цих нуклеотидів і можливі мутації в них.

Рівні організації спадкової інформації

Розділяють 3 рівня організації: генний, хромосомний і геномний. Вся інформація, потрібна для синтезу нового білка, що міститься на невеликій ділянці ланцюжка — гені. Тобто ген вважається нижчий і найпростіший рівень кодування інформації.
Гени, в свою чергу, зібрані в хромосоми. Завдяки такій організації носія спадкового матеріалу групи ознак за певним законами чергуються і передаються від одного покоління до іншого. Треба зауважити, генів в організмі неймовірно багато, але інформація не втрачається, навіть коли багато разів рекомбенируется. Розділяють декілька видів генів:

за функціональним призначенням виділяють 2 типи: структурні і регуляторні послідовності;

за впливом на процеси, що протікають у клітці, розрізняють: супервитальние, летальні, умовно летальні гени, а також гени мутатори і антимутатори.

Розташовані гени вздовж хромосоми в лінійному порядку. У хромосомах інформація сфокусована не врозкид, існує певний порядок. Існує навіть карта, в якій відображені позиції, або локуси генів. Наприклад, відомо, що в хромосомі № 18 зашифровані дані про колір очей дитини . А що ж таке геном? Так називають всю сукупність нуклеотидних послідовностей в клітині організму. Геном характеризує цілий вид, а не окрему особину.

Який генетичний код людини?

Справа в тому, що весь величезний потенціал людського розвитку закладено вже в період зачаття. Вся спадкова інформація, яка необхідна для розвитку зиготи і зростання дитини вже після народження, зашифрована в генах. Ділянки ДНК і є самі основні носії спадкової інформації. У людини 46 хромосом, або 22 соматичні пари плюс за однією визначальною підлогу хромосомі від кожного з батьків. Цей диплоїдний набір хромосом кодує весь фізичний вигляд людини, його розумові та фізичні здібності і схильність до захворювань. Соматичні хромосоми зовні невиразні, але вони несуть різну інформацію, так як одна з них від батька, інша - від матері. Чоловічий код відрізняється від жіночого останньою парою хромосом — ХУ. Жіночий диплоїдний набір — це остання пара, ХХ. Чоловікам дістається одна Х-хромосома від біологічної матері, і потім вона передається дочкам. Статева У-хромосома передається синам.
Хромосоми людини значно різняться за розміром. Наприклад, найменша пара хромосом - №17. А найбільша пара - 1 і 3. Діаметр подвійної спіралі у людини - всього 2 нм. ДНК настільки щільно закручена, що вміщується в маленькому ядрі клітини, хоча її довжина буде досягати 2 метрів, якщо її розкрутити. Довжина спіралі — це сотні мільйонів нуклеотидів.

Як передається генетичний код?

Отже, яку роль відіграють у клітці молекули ДНК при діленні? Гени — носії спадкової інформації - знаходяться всередині кожної клітини організму. Щоб передати свій код дочірньому організму, багато істоти ділять своє ДНК на 2 однакові спіралі. Це називається реплікацією. У процесі реплікації ДНК расплетается і спеціальні «машини» доповнюють кожну ланцюжок. Після того як роздвоїться генетична спіраль, починає ділитися ядро і всі органели, а потім і вся клітина. Але у людини інший процес передачі генів - статевий. Ознаки батька і матері перемішуються, в новому генетичному коді міститься інформація від обох батьків. Зберігання і передача спадкової інформації можливі завдяки складній організації спіралі ДНК. Адже як ми говорили, структура білків зашифрована саме в генах. Раз создавшись під час зачаття, цей код на протягом усього життя буде копіювати сам себе. Каріотип (особистий набір хромосом) не змінюється під час оновлення клітин органів. Передача ж інформації здійснюється з допомогою статевих гамет — чоловічих і жіночих. Передавати свою інформацію потомству не здатні тільки віруси, що містять одну ланцюжок РНК. Тому, щоб відтворюватися, їм потрібні клітини людини або тварини.

Реалізація спадкової інформації

В ядрі клітини постійно відбуваються важливі процеси. Вся інформація, записана в хромосомах, що використовується для побудови білків з амінокислот. Але ланцюжок ДНК ніколи не покидає ядро, тому тут потрібна допомога іншого важливого з'єднання = РНК. Як раз РНК здатне проникнути через мембрану ядра і взаємодіяти з ланцюжком ДНК. За допомогою взаємодії ДНК і 3 видів РНК відбувається реалізація усієї закодованої інформації. На якому рівні відбувається реалізація спадкової інформації? Всі взаємодії відбуваються на рівні нуклеотидів. Інформаційна РНК копіює ділянка ланцюга ДНК і приносить цю копію в рибосому. Тут починається синтез з нуклеотидів нової молекули. Для того щоб иРНК могла скопіювати необхідну частину ланцюга, розгортається спіраль, а потім, по завершенні процесу перекодування, знову відновлюється. Причому цей процес може відбуватися одночасно на 2 сторони 1 хромосоми.

Принцип комплементарності

Спіралі ДНК складаються з 4 нуклеотидів — це аденін (А), гуанін (G), цитозин (С), тимін (T). З'єднані вони водневими зв'язками за правилом комплементарності. Роботи Е. Чаргаффа допомогли встановити це правило, так як вчений помітив певні закономірності у поведінці цих речовин. Е. Чаргафф відкрив, що молярне відношення аденіну до тимину дорівнює одиниці. І точно так само ставлення гуаніна до цитозину завжди дорівнює одиниці. На основі його робіт генетики сформували правило взаємодії нуклеотидів. Правило комплементарності свідчить, що аденін з'єднується тільки з тиміном, а гуанін - з цитозином. Під час декодування спіралі і синтезу нового білка на рибосомі таке правило чергування допомагає швидко знайти необхідну амінокислоту, яка прикріплена до транспортної РНК.

РНК і його види

Що таке спадкова інформація? Це послідовність нуклеотидів в подвійного ланцюга ДНК. А що таке РНК? У чим полягає її робота? РНК, або рибонуклеїнова кислота, допомагає витягувати інформацію з ДНК, декодувати її і на основі принципу комплементарності створювати необхідні клітинам білки. Всього виділяють 3 види РНК. Кожна з них виконує строго свою функцію.

Інформаційна (иРНК) , або ще її називають матрична. Вона заходить прямо в центр клітини, ядро. Знаходить в одній з хромосом необхідний генетичний матеріал для побудови білка і копіює одну із сторін подвійний ланцюга. Копіювання відбувається знову за принципом комплементарності.

Транспортна — це невелика молекула, в якій на одній стороні декодери-нуклеотиди, а на іншій стороні відповідні основним кодом амінокислоти. Завдання тРНК — доставити в «цех», тобто в рибосому, де синтезує необхідну амінокислоту.

рРНК — рибосомна. Вона контролює кількість білка, який продукується. Складається з 2 частин — амінокислотного та пептидного ділянки.

Єдина відмінність при декодуванні — у РНК немає тиміну. Замість тиміну тут присутній урацил. Але потім, в процесі синтезу білка, при ТРНК все одно правильно встановлює всі амінокислоти. Якщо ж відбуваються якісь збої в декодуванні інформації, то виникає мутація.

Репарація пошкодженої молекули ДНК

Процес відновлення пошкодженої подвійний ланцюжка називається репарацией. В процесі репарації пошкоджені гени видаляються. Потім необхідна послідовність елементів в точності відтворюватися і врізається назад на те ж місце на ланцюгу, звідки було вилучено. Все це відбувається завдяки спеціальним хімічним речовинам — ферментів.

Чому відбуваються мутації?

Чому деякі гени починають мутувати і перестають виконувати свою функцію — зберігання життєво необхідної спадкової інформації? Це відбувається через помилки при декодуванні. Наприклад, якщо аденін випадково замінений на тимін. Існують також хромосомні та геномні мутації. Хромосомні мутації трапляються, якщо ділянки спадкової інформації випадають, подвоюються або взагалі переносяться і вбудовуються в іншу хромосому. Геномні мутації найбільш серйозні . Їх причина - це зміна числа хромосом. Тобто коли замість пари — диплоїдного набору присутня в каріотипі триплоидний набір. Найбільш відомий приклад триплоидной мутації — це синдром Дауна, при якому особистий набір хромосом 47. У таких дітей утворюється 3 хромосоми на місці 21-ї пари. Відома також така мутація, як полиплодия. Але полиплодия зустрічається тільки у рослин.