Всі живі організми містять в ядрах клітин певний набір генетичного матеріалу. У эукариотических клітинах він представлений хромосомами. Для зручності обліку та наукових розвідок каріотип систематизують за допомогою різних методик. Познайомимося з прийомами впорядкування генетичного матеріалу на прикладі людських хромосом.

Класифікація хромосом людини

Каріотип – хромосомний набір (диплоїдний), що знаходиться в будь-із соматичних клітин організму. Він є характерним для даного організму і однаковий у всіх клітинах, за винятком статевих.


Хромосоми в каріотипі бувають:

аутосоми, не відрізняються у особин різної статі;

статеві (гетерохромосоми), відрізняються за будовою у особин різної статі.

Клітини людського організму містять 46 ниток ДНК, з них 22 пари аутосом і одна - статевих. Це диплоїдний 2n набір генетичного матеріалу. Пара гетерохромосом у жінок позначається XX, а в чоловіків – XY, позначення каріотипу, відповідно, 44+XX та 44+XY. У статевих клітинах (гаметах) є гаплоїдний або одинарний 1n набір ДНК. Яйцеклітини містять 22 аутосоми і одну X-хромосому, сперматозоїди - 22 аутосоми і одну з гетерохромосом, X або Y.

Навіщо потрібна ідентифікація та класифікація хромосом

Денверская і Паризька системи класифікації спадкового матеріалу, що широко використовуються в науковому співтоваристві, покликані уніфікувати і узагальнити уявлення про каріотипі. Загальний підхід потрібен для правильного представлення та інтерпретації результатів досліджень в області генетики, каріосистематики, селекції.


Схематично каріотип зображують за допомогою ідеограми – послідовності систематизованих і розташованих за спаданням розміру хромосом. Ідеограма відображає не тільки розміри спирализованних ДНК, але і деякі морфологічні характеристики, а також особливості їх первинної структури (області гетеро - і эухроматина). За допомогою аналізу цих графіків встановлюють ступінь спорідненості між різними систематичними групами організмів. У каріотипі можуть перебувати пари аутосом, практично однакові за розміром, що ускладнює їх правильне розташування і нумерацію. Розглянемо параметри, які враховують Денверская і Паризька класифікація хромосом людини.

Результати конференції в Денвері, 1960 рік

В зазначеному році в місті Денвері, США, відбулася конференція з хромосомами людини. На ній різні підходи до систематизування хромосом (за розміром, положенням центромер, ділянок з різним ступенем спіралізаціі і т. д.) були об'єднані в єдину систему. Рішенням конференції стала так звана Денверская класифікація хромосом людини. Дана система керується принципами:

Всі аутосоми людини пронумеровані по порядку від 1 до 22 по мірі зменшення їх довжини, статевим хроматидам присвоєно позначення X і Y.

Хромосоми каріотипу розбиті на 7 груп з урахуванням положення центромер, наявності супутників і вторинних перетяжок на хроматидах.

Для спрощення класифікації використовується центромерний індекс, який розраховується діленням довжини короткого плеча на всю довжину хромосом і виражається у відсотках.

Денверская класифікація хромосом є загальновизнаною у світовому науковому співтоваристві.

Групи хромосом та їх характеристика

Денверская класифікація хромосом включає сім груп, в яких аутосоми розташовані за порядком нумерації, але розподілені нерівномірно по кількості. Це пов'язане з ознаками, за якими вони розподіляються в групи. Докладніше про це в таблиці.

Група хромосом



Номери пар хромосом



Особливості будови хромосом в групі



A



1-3



Довгі хромосоми, відрізняються один від одного. У 1 і 3 парах положення перетяжки метацентрическое, по 2 пари - субметацентрическое.



B



4 і 5



Хромосоми коротше попередньої групи, первинна перетяжка розташована субметацентрически (близько до центру).



C



6-12 X-хромосома



Хромосоми середнього розміру, всі неравноплечие субметацентрические, складно идивиндуализируемие. Ідентична за розміром і формою аутосомам групи, реплікацію закінчує пізніше інших.



D



13-15



Хромосоми в групі середніх розмірів з практично крайовим положенням первинної перетяжки (акроцентрические), мають супутники.



E



16-18



Короткі хромосоми, 16 парі равноплечие метацентрические, 17 і 18 - субметацентрические.



F



19 і 20



Короткі метацентрики, практично не відрізняються один від одного.



G



21 та 22 Y-хромосома



Короткі хромосоми з супутниками, акроцентрические. Мають незначні відмінності будови і розмірів. Трохи довше інших хромосом групи, на довгому плечі є вторинна перетяжка.

Як бачимо, Денверская класифікація хромосом базується на аналізі морфології без будь-яких маніпуляцій з ДНК.

Паризька класифікація хромосом людини

В основі даної класифікації, введеної з 1971 року, лежать методи диференційованого фарбування хроматину. В результаті рутинної забарвлення всі хроматиди набувають власний малюнок зі світлих і темних смуг, завдяки чому легко ідентифікуються всередині груп. При обробці хромосом різними барвниками виявляються окремі сегменти:

Q-сегменти хромосом флуоресціюють в результаті застосування барвника акрихін-іприту.

G-сегменти виявляються після фарбування за методом Гімза (збігаються з Q-сегментами).

Фарбування R-сегментів передує контрольована термічна денатурація.

Для зазначення розташувань генів на хромосомах вводяться додаткові позначення:

Довге плече хромосоми позначається малою літерою q, короткий – рядкової p.

Всередині плеча виділяють до 4 районів, які нумерують від центромери до теломерному кінця.

Нумерація смуг всередині районів також йде в напрямку від центромери.

Якщо положення гена в хромосомі відомо точно, його координатою є індекс смуги. Коли ж локалізація гена менш визначена, його позначають знаходяться в довгому або короткому плечі. Для точного картування хромосом, вивчення мутагенезу та гібридизації якою-небудь однією методикою не обійтися. Денверская класифікація хромосом і Паризька в даному випадку нерозривно пов'язані і доповнюють один одного.