Каріотип правила хромосом
Каріотипом називається сукупність всіх хромосом (диплоїдний набір), що знаходяться в клітці. Він видоспецифичен, тобто є унікальним для кожного виду живих істот на планеті, рівень мінливості його відносно низький, проте у деяких особин може володіти певними особливостями. Наприклад, представники різної статі мають в основному однакові хромосоми (аутосоми), відмінність каріотипів становить тільки одна пара хромосом - статеві хромосоми, або гетерохромосоми.Правила хромосом прості: число їх постійно (в соматичних клітинах може міститися тільки суворе число хромосом, наприклад, у кішок - 38 у плодової мушки дрозофіли - 8 у курки - 78 а у людини-46). Хромосоми парни, кожна з них має гомологичную пару, ідентичну за всіма параметрами, включаючи форму і розмір. Різниться тільки походження: одна - від батька, інша - від матері. Гомологічні пари хромосом індивідуальні: кожна з пар відрізняється від інших не тільки зовнішнім виглядом - формою і розміром, але і розташуванням світлих і темних смуг. Безперервність - ще одне правило хромосом. ДНК клітини подвоюється перед поділом, результатом чого стає пара сестринських хроматид. Кожна дочірня клітина після поділу отримує по одній хроматиде, тобто від хромосоми утворюється хромосома.
Необхідні елементи
Хромосома, будова якої відносно нескладно, утворюється з молекули ДНК, володіє великою довжиною. Вона містить лінійні групи безлічі генів. Кожна хромосома має центромерой і теломерами, точок ініціації реплікації - це її необхідні функціональні елементи. Теломери знаходяться на кінчиках хромосом. За рахунок них і точок початку реплікації (їх так само називають сайтами ініціації), молекула ДНК може правильно. У центромерах ж відбувається прикріплення сестринських молекул ДНК до митотическому веретену розподілу, що дозволяє їм точно розійтися по дочірнім клітинам під час процесу мітозу.Про віруси
Термін "хромосома" спочатку був запропонований як позначення структур, властивих эукариотическим клітин, проте вчені все частіше згадують вірусні та бактеріальні хромосоми. Склад, функції їх практично схожі, тому Д. Е. Коряків і В. Ф. Жимулев вважають, що поняття вже давно потрібно розширити, і визначати хромосому, як структуру, яка містить нуклеїнову кислоту і має функцію зберігання, реалізації і передачі інформації про генах. У еукаріотів хромосоми містяться в ядрі, а так само пластидах і мітохондріях. Прокаріоти (без'ядерні) також містять ДНК, проте в клітці немає ядра. У вірусів хромосоми мають вигляд молекули РНК або ДНК, розташованої в капсиде. Незалежно від наявності у клітині ядра, до складу хромосом входять органічні речовини, іони металів і безліч інших речовин.
Історія відкриття
Вчені пройшли великий шлях, перш ніж досліджували хромосоми. Вперше вони були описані в сімдесятих роках позаминулого століття: різні автори згадували про них у своїх статтях, книгах і наукових роботах, тому відкриття хромосом приписують різним людям. У цьому списку імена І. Д. Чистякова, А. Шнейдера, О. Бючли, Е. Страсбургера і багато інших, однак більшістю вчених 1882 рік визнається як рік відкриття хромосом, а першовідкривачем називають Ст. Флемінга, німецького анатома, зібрав і упорядочившего відомості про хромосомах у своїй книзі Zellsubstanz, Kern und Zelltheilung, додавши до вже наявних відомостей власні дослідження. Сам же термін запропонував у 1888 році гістолог Р. Вальдейер. У перекладі хромосома буквально означає "забарвлене тіло". Назва пов'язана з тим, що хімічний склад хромосоми дозволяє їй легко зв'язувати основні барвники. У 1900 році були "переоткрити" закони Менделя, і дуже скоро, протягом двох років, вчені прийшли до висновку, що хромосоми під час процесів мейозу і запліднення ведуть себе як "частки спадковості", поведінка яких було теоретично описано раніше. В 1902 році, незалежно друг від одного, Т. Бовері і У. Сеттоном була висунута гіпотеза про те, що хромосома, будова якої ще було невідомо, несе функцію передачі і зберігання спадкової інформації.Дрозофіли і генетика
Перша чверть минулого століття ознаменувалася експериментальним підтвердженням ідей про те, що хромосоми мають генетичну роль. Американські вчені Т. Морган, А. Стертевант, К. Бріджес і Р. Меллер працювали над дослідженнями, об'єктами яких стали будова та класифікація хромосом, а також їх функції. Досліди проводилися на D. melanogaster, відомої, мабуть, усім плодовій мушці. Отримані дані послужили фундаментом для хромосомної теорії спадковості, яка актуальна і зараз, через майже сто років. Згідно їй, хромосоми пов'язані з спадковою інформацією, а гени в них локалізовані лінійно, у чіткій послідовності, але хімічний склад і морфологія хромосом досліджуються вченими і в наші дні.За проведену роботу Т. Моргану була присуджена Нобелівська премія в галузі фізіології і медицини у 1933 році.
Хімічний склад хромосом
Коротко можна описати, що спадковий матеріал в хромосомах постає як нуклео-протеїновий комплекс. Після вивчення хімічної організації хромосом у эукариотических клітинах, вчені можуть сказати, що складаються вони в більшій частині з ДНК і білків, якими утворюється нуклео-протеїновий комплекс, званий хроматином. Білки, що входять склад хромосом, це значна частина всього речовини в хромосомах, близько 65% всієї маси структур припадає саме на них. Хромосомні білки поділяються на негистоновие білки і гистони. Гистони - сильноосновни, лужний характер їх обумовлюється наявністю лізину і аргенина - основних амінокислот. Хімічний і структурний склад хромосом різноманітний. Гистони представляють п'ять фракцій: Hl, H2A, H2B, H3 і H4. Всі, крім першої фракції, приблизно в рівних кількостях є в клітинах всіх видів, що належать до вищим ссавцям. Білків Hl менше вдвічі. Синтез гістонів відбувається на полисомах цитоплазми. Це основні білки, що мають позитивний заряд, за рахунок чого можуть міцно з'єднуватися з молекулами ДНК і таким чином не дають зчитувати укладену спадкову інформацію. У цьому полягає регуляторна роль гістонів, але крім неї є і структурна функція, за рахунок якої забезпечується просторова організація ДНК в хромосомах. У характерний хімічний склад інтерфазних хромосом входять і негистоновие білки, які, в свою чергу, поділяються більш ніж на сто фракцій. В цей ряд входять ферменти, що відповідають за синтез РНК, ферменти, які запускають репарацію і редупликацию ДНК. Так само як і основні, кислі хромосомні білки мають регуляторну та структурну функції. Однак хімічний склад хромосоми на цьому не закінчується: крім білків і ДНК, у складі присутня РНК, іони металів, ліпіди і полісахариди. Частково хромосомна РНК присутній в якості продуктів транскрипції, які ще не покинули місце синтезу.
У метафазі
Морфологічні особливості метафазной хромосоми полягають в наступному: протягом першої половини мітозу вони складаються з пари сестринських хроматид, які з'єднані між собою в ділянці центромери (первинна перетяжка, або кинетохора) - це ділянка хромосоми, загальний для обох хроматид. Хімічний склад хромосоми також змінюється. Друга половина мітозу характеризується поділом хроматид, після чого відбувається утворення однонитчатих дочірніх хромосом, які розподіляються в дочірні клітини. Питання про те, скільки ДНК входить до складу метафазной хромосоми, часто зустрічається в тестах з біології і ставить в безвихідь учнів. В останній період інтерфази, а також в профазі і метафазі, хромосоми двухроматидни, тому їх набір відповідає формулі 2n4c.Класифікація хромосом
За положенням центромер і довжині плечей, розташованих по обидві сторони від неї, хромосоми класифікуються на метацентрические (равноплечие), якщо центромера розташовується посередині, і субметацентрические (неравноплечие), якщо центромера зміщена до одного з кінців. Також існують акроцентрические, або паличкоподібні хромосоми (центромера у них розташована практично на самому кінці) і точкові хромосоми, які отримали свою назву за невеликий розмір, внаслідок чого практично неможливо визначити їх форму. У телоцентрических хромосом теж важко визначити місце розташування первинної перетяжки.Компактизация
Будь-яка соматична клітина містить у собі 23 пари хромосом, кожна з яких складається з однієї молекули ДНК. Загальна довжина всіх 46 молекул складає близько двох метрів! Це більше трьох мільярдів пар нуклеотидів, і всі вони вміщаються в одній клітці, при цьому хромосоми в період інтерфази практично нерозрізнені навіть в електронний мікроскоп. Причина цього - надмолекулярна організація хромосом, або компактизация. При переході в іншу фазу клітинного циклу хроматин може змінювати свою організацію. Структура та хімічний склад інтерфазних хромосом і будова хромосом метафазних розцінюються вченими як полярні варіанти структури, які зв'язуються між собою взаємними переходами під час процесу мітозу.
Відбувається комплектація молекули ДНК, вона спірально накручується на кори. З кожним білковим тілом контактує відрізок молекули ДНК, що нараховує 146 нуклеотидних пар. Є і не беруть участі в контакті області, називаються линкерними, або сполучними. Розмір їх різниться, але в середньому дорівнює 60 парам нуклеотидів (п. н.). Нуклеосомой називають ділянку ДНК, що має довжину 196 п. н. і включає в себе білкову кору. Однак нуклеосомная нитка, схожа на нитку бус, має і області, не містять кори. Подібні ділянки, які відмінно розрізняють негистоновие білки, зважаючи на наявність певних нуклеотидних послідовностей, зустрічаються досить рівномірно з інтервалом у кілька тисяч нуклеотидних пар. Їх наявність важливо для подальшої компактизації хроматину.
Подальша упаковка хроматину
Хроматиновая фибрилла - другий рівень компактизації - називається також соленоидним, або нуклеомерним рівнем. Розмір складає 30 нм. Забезпечується гистоном HI. Він об'єднується з линкерним ділянкою ДНК, а так само з двома сусідніми корами й "стягує" їх між собою. Результатом процесу стає освіта набагато більш компактної структури, що нагадує за будовою соленоїд. Подібна фибрилла, крім хроматиновой, носить назву елементарної. Далі слід хрономерний рівень. Характерний розмір цього рівня компактизації - 300 нм. Вже не відбувається додаткова спирализация, проте утворюються поперечні петлі, які співпадають з розміром одного репликона і об'єднуються за допомогою негистонових (кислих) На хромонемном рівні (700 нм) петлі зближуються, і хроматин ще більше компактизируется. Утворені нитки хромосом вже видно в світловий мікроскоп. Хромосомний рівень (1400 нм) спостерігається в період метафази.
Мутації та їх роль в медицині
Мутація хромосом - не рідкість, проте може мати різну ступінь і механізми виникнення. Зміни в структурній формі хромосом зазвичай ґрунтуються на первинному порушенні цілісності. Якщо в хромосомі присутні розриви, то організму доводиться виробляти їх перебудову, в результаті чого і виникає хромосомна мутація, або абберация. У процесі кросинговеру гомологічні хромосоми обмінюються відповідними ділянками, і саме в цей час зазвичай відбуваються розриви. Якщо під час кросинговеру відбувся обмін нерівноцінними ділянками генів, з'являються нові групи зчеплення.Види мутацій
Існує кілька видів мутацій, заснованих на механізмі їх походження. Мутація поділу з'являється внаслідок випадання ділянок генів. Якщо якісь ділянки генома були подвоєні - це дупликация. Під час інверсії ділянка хромосоми між розривами повертається на 180°. Транслокацією називається перехід ділянки з однієї хромосоми на іншу, причому якщо переміщення відбувається між негомологичними хромосомами, транслокація називається реципрокної, а якщо фрагмент був приєднаний до тій же хромосомі, мутація називається транспозицією. Під час робертсонівською транслокації відбувається об'єднання в одну двох негомологичних структур. Також існують мутації перицентрические і парацентрические.РНК
У залежності від фази, в якій знаходиться клітина, змінюється хімічний склад, особливості морфології хромосом та їх розмір, але генетичний матеріал несе в собі не тільки ДНК хромосоми в ядрі. Рибонуклеїнова кислота (РНК) - ще одна структура, що бере участь у передачі та зберігання генетичної інформації. Існує мРНК, або иРНК (матрична, або інформаційна), вона бере участь в синтезі білків із заданими властивостями. Для цього необхідно, щоб на місце "споруди" надійшла "інструкція", яка повідомить, в якому порядку амінокислоти повинні бути включені в ланцюг пептидів. Цією інструкцією і є інформація, закодована в послідовності нуклеотидів мРНК (иРНК). Транскрипцією і називається процес синтезу матричної РНК. Процес зчитування інформації з ДНК можна порівняти з комп'ютерною програмою. Спочатку РНК-полімераза повинна виявити промотор - особливий ділянка молекули ДНК, який зазначає область початку транскрипції. РНК-полімераза з'єднується з промотором і починає розкручування прилеглого витка ДНК-спіралі. У цьому місці два ланцюги ДНК від'єднуються один від одного, після чого фермент починає утворення мРНК на одній з них (кодогенной, зверненої до ферменту 3`-кінцем). Рибонуклеотиди збираються в ланцюг за правилом комплементарності з нуклеотидами ДНК, і антипараллельно щодо матричної ДНК-ланцюга.
Процес транскрипції
Таким чином, по мірі просування вздовж ДНК-ланцюга, фермент точно зчитує всю інформацію, продовжуючи процес, поки знову не зустріне особливу послідовність нуклеотидів. Вона називається термінатором транскрипкции, і сигналізує, що РНК-полімераза повинна відокремитися від матричної ланцюга ДНК, і від тільки що синтезованої мРНК. Сума областей від промотору до термінатора, включаючи транскрибируемий ділянку, називається одиницею транскрипції - транскриптоном.По мірі того, як РНК-полімераза просувається вздовж кодогенной ланцюга, транскрибированние одноцепочечние ділянки ДНК знову об'єднуються і приймають вигляд подвійної спіралі. Утворена мРНК несе в собі точну копію даних, переписаних з ділянки ДНК. Нуклеотиди мРНК, що кодують послідовності амінокислот, групуються по три і носять назву кодонов. Кожного кодону мРНК відповідає певної амінокислоти.
Властивості та функції генів
Ген вважається елементарною неподільною функціональною одиницею спадкового матріала. Вона має вигляд ділянки молекули ДНК, якій кодується структура як мінімум одного пептиду. Ген має певні властивості, перша з них - дискретність дії. Це означає, що по-різному локалізовані гени контролюють розвиток ознак особини.Властивість сталості визначається тим, що ген незмінний при спадковій передачі, якщо, звичайно, не сталося мутації. З цього випливає, що ген не може бути змінений протягом життя. Специфічність дії полягає в обумовленості розвитку ознаки або групи ознак, однак гени можуть надавати і множинні дії - це називається плейотропией. Властивість дозованості дії визначає межа, до якої може розвинутися ознака, обумовлена геном. Для них також характерно і аллельное стан, тобто практично всі гени знаходяться в алелі, кількість яких починається з двох.