Біохімічні дослідження в генетиці – важливий спосіб вивчення основних її елементів – хромосом і генів. У даній статті ми розглянемо, що таке хроматин, з'ясуємо його будова і функції клітці.

Спадковість – основна властивість живої матерії

До головних процесів, що характеризує організми, що живуть на Землі, відносяться дихання, живлення, ріст, виділення та розмноження. Остання функція є найбільш значущою для збереження життя на нашій планеті. Як не згадати, що першою заповіддю, даної Богом Адаму і Єві була наступна: «Плодіться і розмножуйтеся». На рівні клітини генеративна функція виконується нуклеїновими кислотами (що становить речовина хромосом). Ці структури будуть розглянуті нами в подальшому.


Додамо також, що збереження і передача спадкової інформації нащадкам здійснюється за єдиним механізмом, який абсолютно не залежить від рівня організації особини, тобто і для вірусу, і для бактерій, і для людини він універсальний.

Що є речовиною спадковості

У даній роботі ми вивчаємо хроматин, будова і функції якого безпосередньо залежать від організації молекул нуклеїнових кислот. Швейцарським вченим Мишером в 1869 році в ядрах клітин імунної системи були виявлені сполуки, що проявляють властивості кислот, названі їм спочатку нуклеином, а потім нуклеїновими кислотами. З точки зору хімії, це високомолекулярні з'єднання, полімери. Їх мономерами є нуклеотиди, мають наступну будову: пуриновое або пиримидиновое підстава, пентоза і залишок ортофосфорної кислоти. Вчені встановили, що в клітинах можуть бути присутні два види нуклеїнових кислот: ДНК і РНК. Вони входять в комплекс з білками і утворюють речовину хромосом. Так само як і білки, нуклеїнові кислоти мають кілька рівнів просторової організації.


У 1953 році лауреатами Нобелівської премії Уотсоном і Кріком було розшифровано будова ДНК. Вона являє собою молекулу, що складається з двох ланцюгів, сполучених між собою водневими зв'язками, що виникають між азотистими підставами по принципом комплементарності (навпроти аденіну розташовується тиминовое підстава, навпаки цитозина – гуаниновое). Хроматин, будова і функції якого ми вивчаємо, містить молекули дезоксирибонуклеїнової і рибонуклеїнової кислоти різної конфігурації. На цьому питанні ми зупинимося більш докладно в розділі «Рівні організації хроматину».

Локалізація речовини спадковості в клітці

ДНК присутня в таких цитоструктурах, як ядро, а також у органелах, здатних до поділу - мітохондріях і хлоропластах. Це пов'язано з тим, що дані всіх органел виконують найважливіші функції в клітині: синтез АТФ, а також синтез глюкози і утворення кисню в клітинах рослин. На синтетичній стадії життєвого циклу материнські органели подвоюються. Таким чином, дочірні клітини в результаті мітозу (поділу соматичних клітин) або мейозу (утворення яйцеклітин і сперматозоїдів) отримують необхідний арсенал клітинних структур, що забезпечують клітини поживними речовинами і енергією.
Рибонуклеїнова кислота складається з одного ланцюга і має меншу молекулярну масу, ніж ДНК. Вона міститься як у ядрі, так і в гиалоплазме, а також входить до складу багатьох клітинних органоїдів: рибосом, мітохондрій, ендоплазматичної мережі, пластид. Хроматин в цих органелах пов'язаний з білками-гистонами і входить до складу плазмід – замкнутих кільцевих молекул ДНК.

Хроматин і його структура

Отже, ми встановили, що нуклеїнові кислоти містяться в речовині хромосом – структурні одиниці спадковості. Їх хроматин під електронним мікроскопом має вигляд гранул або ниткоподібних утворень. Він містить, крім ДНК, ще й молекули РНК, а також білки, що проявляють основні властивості і названі гистонами. Всі вищеперелічені структури входять до складу нуклеосом. Вони містяться в хромосомах ядра і називаються фібрилами (нитки-соленоїди). Підводячи підсумок всьому вищесказаному, визначимо, що таке хроматин. Це комплексне з'єднання дезоксирибонуклеїнової кислоти і спеціальних білків – гістонів. На них, як на котушки, накручуються двухцепочечниє молекули ДНК, утворюючи нуклеосоми.

Рівні організації хроматину

Речовина спадковості має різну структуру, яка залежить від багатьох факторів. Наприклад, від того, яку стадію життєвого циклу переживає клітина період поділу (метоз або мейоз), пресинтетический або синтетичний період інтерфази. З форми соленоїда, або фібрили, як найбільш простий, відбувається подальша компактизация хроматину. Гетерохроматин – більш щільне стан, утворюється в интронних ділянках хромосоми, на яких неможлива транскрипція. У період спокою клітини - інтерфази, коли відсутній процес поділу, - гетерохроматин розташований у кариоплазме по периферії ядра, поблизу його мембрани. Ущільнення ядерного вмісту відбувається в постсинтетическую стадію життєвого циклу клітини, тобто безпосередньо перед поділом.

Від чого залежить конденсація речовини спадковості

Продовжуючи вивчати питання "що таке хроматин", вчені встановили, що його ущільнення залежить від білків-гістонів, що входять поряд з молекулами ДНК і РНК в склад нуклеосом. Вони складаються з білків чотирьох видів, званих коровими і линкерними. У момент транскрипції (зчитування інформації з генів з допомогою РНК) речовина спадковості слабо конденсировано і носить назву еухроматина.
В даний час особливості розподілу молекул ДНК, пов'язаних з гистоновими білками, продовжують вивчатися. Наприклад, вчені з'ясували, що хроматин різних локусів однієї і тієї ж хромосоми відрізняється рівнем конденсації. Наприклад, в місцях прикріплення до хромосомі ниток веретена поділу, званих центромерами, він більш щільний, ніж у теломерних ділянках – кінцевих локусах.

Гени-регулятори і складу хроматину

У концепції регуляції генної активності, створеної французькими генетиками Жакобом і Моно, дається уявлення про існування ділянок дезоксирибонуклеїнової кислоти, в яких немає інформації про структури білків. Вони виконують суто бюрократичні – управлінські функції. Називаючись генами-регуляторами, ці частини хромосом, як правило, у своїй структурі позбавлені білків-гістонів. Хроматин, визначення якого було проведено методом секвенування, отримав назву відкритого. В ході подальших досліджень було встановлено, що в цих локусах розташовані послідовності нуклеотидів, що перешкоджають приєднанню до молекул ДНК білкових частинок. Такі ділянки містять регуляторні гени: промотори, ехансери, активатори. Компактизация хроматину в них висока, а довжина цих ділянок у середньому становить близько 300 нм. Існує біохімічний метод визначення відкритого хроматину в ізольованих ядрах, при якому використовують фермент ДНК-азу. Він дуже швидко розщеплює локуси хромосом, позбавлені білків-гістонів. Хроматин в цих ділянках був названий надчуттєвим.

Роль речовини спадковості

Комплекси, що включають ДНК, РНК і білок, що називаються хроматином, беруть участь в онтогенезі клітин і змінюють свій склад в залежності від типу тканини, а також від стадії розвитку організму в цілому. Наприклад, в епітеліальних клітинах шкіри такі гени, як ехансер і промотор, заблоковані білками-репрессорами, а ці ж регуляторні гени в секреторних клітинах епітелію кишечника активні і перебувають у зоні відкритого хроматину. Вчені-генетики встановили, що на частку ДНК, не кодує білки, припадає понад 95 % усього геному людини. Це означає, що керуючих генів набагато більше, ніж тих, які відповідальні за синтез пептидів. Впровадження таких методів, як ДНК-чіпи і секвенування, дозволило з'ясувати, що таке хроматин, і, як наслідок, провести картування геному людини. Дослідження хроматину дуже важливі в таких галузях науки, як генетика людини і медична генетика. Це пов'язано з різко зрослим рівнем появи спадкових захворювань - як генні, так і хромосомні. Раннє виявлення цих синдромів підвищує відсоток позитивних прогнозів при їх лікуванні.