Наука дуже багато століть йшла до дуже важливих відкриттів, які допомагали б лікувати різноманітні захворювання або пояснювали той чи інший факт у природі та її походження. Сучасна теорія гена змогла зробити величезний крок в лікуванні рідкісних захворювань. Також вона дала пояснення на тисячі питань, пов'язаних з походженням і спадковими факторами людства і його розвитку.

Трохи історії

Ще кілька десятків років тому ген носив абстрактне поняття. Вчені з'ясували, що він відповідальний за передачу спадковості від батьків до дітей, але точний механізм до кінця зрозуміти не могли.


З розвитком біохімії як науки, ситуація дещо змінилася. Було з'ясовано, що в процесах беруть участь білки і ферменти. Таким чином, дослідження сучасної теорії гена рушили з місця. Потім з розвитком молекулярної біології як науки, ситуація повністю змінилася і зробила кроки до розкриття таємниці спадковості вперед. Було виявлено, що ген - не абстрактне поняття, а матеріальна субстанція. Тепер стало зрозуміло, що це певна послідовність ділянок ДНК, які конвертуються в інформаційні РНК і беруть участь в утворенні білка.

Дезоксирибонуклеїнова кислота

У кожній клітці є молекула, яка відповідає за спадковість і відповідає за всю генетичну інформацію. Тобто колір волосся, передбачуваний ріст і інші ознаки закодовані в ДНК. Ця молекула приймає форму подвійної спіралі. Ланцюги ДНК комплементарни, якщо мати одну з них, то використовуючи правило, легко втілити іншу. Ця молекула складається з 4 складових - аденін (А), тимін (Т), гуанін (Г) і цитозин (Ц). У ланцюзі вони мають певну послідовність. Завжди за аденином слід тимін, а за гуаніном - цитозин. Такі пари називаються нуклеотидами.


Як же ці ланцюги кодують цілий організм? Згідно розшифровки генома людини, він складається з 3 млрд пар нуклеотидів. І це лише половина хромосом. У цій кількості міститься повна інформація про людському організмі. Цікаво, що у приматів велика частина генома збігається з людським.

Як відбувається передача спадковості?

Спочатку ДНК транскрибується. Такий процес називається транскрипцією. Під час нього ланцюга расплетаются з допомогою безлічі хімічних реакцій. У результаті виходить комплементарна м-РНК (рибонуклеїнова кислота). Ця молекула дуже схожа на ДНК, тільки замість тиміну в ній продукує урацил (У). Наприклад, ДНК мала послідовність АГТГЦТАГГЦТ, тоді м-РНК після транскрипції буде мати вигляд - УЦАГАУЦЦГА. Тобто спрацює правило про послідовності ДНК. Клітини складних організмів мають у своїй будові ядро, що вміщає в собі всю ДНК. Потім ланцюг м-РНК відщеплюється від дезоксирибонуклеїнової кислоти, з якої вона транскрибировалась і покидає ядро, вирушаючи на рибосоми. Там з м-РНК транслюються білки. У цьому процесі беруть участь ще кілька видів молекул. Насамперед це транспортна рибонуклеїнова кислота (т-РНК). Вони виступають в якості носіїв амінокислот, з яких формуються білки.
У цьому процесі м-РНК виступає шаблоном для молекули т-РНК. Наприклад, інсулін має 150 пар нуклеотидів і становить 50 амінокислот. Разом це утворить ген. Всі білки кодуються цим видом молекул.

Що таке ген?

Це поняття тривалий час змінювало своє трактування. Нарешті воно встановилося і звучить так: ген - складається з безлічі молекул ДНК, які займають певну ділянку, він несе відповідальність за прояв і розвиток певної ознаки. Відповідно до сучасної теорії гена, тіло людини складається з 50 трильйонів клітин. Всі вони мають різну форму і несуть свої функції. Всередині кожної з них розташоване ядро, що містить практично 99.9% генів. Інші розташовані в мітохондріях. Всього генів близько 20000. ДНК - це двухцепочечная молекула, що складається з цукру, фосфату і чотирьох нуклеотидів (аденін, тимін, цитозин, гуанін). Вони формують генетичний код. Число і порядок нуклеотидів визначають, чи бути суті мавпою, коровою, бананом або людиною. Більшість генів - це "рецепти" по виготовленню білків. І вони передаються від батьків до дітей, з покоління в покоління. Наприклад, якщо кажуть, що у дитини батьківські волосся, то це значить малюк успадкував від папи гени, що кодують білки, які вказують часткам волосяних фолікул ростити кучеряве або рівне волосся, як і у предків.

Функції генів

Гени управляють роботою клітин і задають ознаки. Зокрема, вони можуть включати і вимикати інших своїх представників для управління функціями різних органел. Велика молекула ДНК, що містить гени, розбита на кілька частин, звані хромосоми. Число їх у різних видів не повторюється. У людини, згідно з сучасним станом теорії гена, їх 46 - два набору з 23 штуки (пари). А, наприклад, у шимпанзе хромосом 24 пари, у корів 30 а у банана - 11. Цікаве питання, скільки відсотків ДНК збігається з іншими людьми? У 99.5% відбувається подобу. Що ж тоді нас відрізняє один від одного? Відповідь досить проста - однонуклеотидні поліморфізми.

Концепція гена

З розвитком науки генетика стала просуватися вперед семимильними кроками. Було встановлено кілька правил щодо поняття гена.

Його не можна розділити на субодиниці за допомогою розриву хромосом або їх перестановки, значить він є крайньою одиницею структури.

Він вважається основним над визначенням функції в метаболізмі, і вона не може розділятися на підфункції, значить ген є крайньою одиницею функції.

Так склалася гіпотеза "один ген - один фермент". Згодом це правило дещо трансформувалося в "один ген - один м-РНК і один поліпептид".

Що таке ОНП?

Сучасний стан теорії гена стверджує, що основний пакет з 23 пар хромосом у всіх людей називається їх геномом. Він має в собі 3 млн. пар підстав. В процесі перестановки їх під час схрещування відбувається заміна, і утворюється різниця в одній з них. Воно отримало назву одиничний нуклеотидний поліморфізм (ОНП). Під час утворення нових клітин можуть відбуватися певні помилки. Трапляється, що при відтворенні геному для формування нової клітини, організм пропускає, додає або замінює одну пару підстав. Перестановка пари підстав і називається ОНП. При розшифровці генома людини виходить близько 10 млн. таких структур, які відповідальні за багато зовнішні і внутрішні відмінності між всіма людьми на планеті. Деякі ОНП регулюють ріст, колір очей, статура і т. д., а інші заохочують розвиток різних хвороб.

Генотипи чоловіків і жінок

Діти отримують такі ділянки ДНК від мами і тата, а ті, у свою чергу, від своїх батьків і т. д. У людини є два набори хромосом. У кожному з них по 23. Один з них дитина отримує від одного з батьків. На будь-яку хромосому, яка перейшла від мами, успадковується така ж від папи, в ній зашифровані варіанти одних і тих же генів. Така пара називається гомологічними хромосомами. Але X і Y - особливі види. Зазвичай у жінок дві X, а у чоловіків хромосоми XY. Дитина отримує в будь-якому випадку від мами один варіант - X, а від папи може бути перейти одна з двох. Якщо від батька потрапляє X, тоді в парі утворюється XX - народжується дівчинка, а якщо потрапляє Y, то утворюється комбінація XY - народжується хлопчик. Основна маса дорослих клітин містить два набори хромосом. Сперматозоїд і яйцеклітина несуть по одному набору. У процесі їх формування клітини проходять етап ділення, і пари розходяться. По одній з хромосом від пари в хаотичному порядок потрапляють в кожну нову клітку. Це означає, що 50% генів успадковується від мами, а 50% від батька. Але інші діти від однієї і тієї ж пари не обов'язково отримають ті ж комбінації генів, які отримав перший нащадок. Інший варіант виникає тільки із зародженням однояйцевих близнюків. Під час утворення сперматозоїда чи яйцеклітини починається процес подвоєння хромосом, і вони можуть перетинатися. Це відбувається у випадкових точках, і починається обмін ДНК. Такий процес отримав назву рекомбінація. В цьому випадку відбувається "перетасовка" генів, тому хромосоми, які перейдуть до нащадків, не схожі на ті, які були отримані від своїх батьків. Але Y хромосоми завжди по чоловічій лінії йдуть в незмінному вигляді. На що ДНК мітохондрій унаследуются дитиною тільки по жіночій лінії, тому спадковість краще перевіряти з допомогою Y хромосоми або ДНК мітохондрії. Коли відбувається з'єднання сперматозоїда і яйцеклітини під час запліднення, утворюється одна клітина з двома повноцінними наборами з 23 хромосом - один від жінки, а інший - від чоловіка. Ця клітина в майбутньому ділиться величезна кількість разів, утворюючи нові, поки не повністю сформований організм плоду.

Фенотип і його особливості

Помітні характеристики, звані фенотипом, формуються в результаті взаємодії генів і навколишнього середовища. Такий процес починається у лоні матері і продовжується потім протягом усього життя. Відмінність деяких фенотипів, наприклад зростання, визначається великою мірою генами. Якщо батьки і найближчі предки не відрізнялися високим, то дитина навряд чи буде вище всіх однолітків. Але іноді цей процес в незначній мірі може вплинути харчування. Вплив генів на особистість менш вивчена. Риси характеру більшою мірою виробляються протягом життя, ніж закладаються генетично.

Введення в спадковість

Сучасна теорія гена дає можливість зрозуміти, яким чином відбувається передача від батьків до дітей тієї чи іншої ознаки. Щоб розібратися з цим процесом, необхідно зрозуміти, що таке рецесивні і домінуючі гени. Приблизно ці положення дав у своїй теорії ще Мендель. Домінуючий - це ген, який переважає над рецесивним. В генетиці його позначають будь великою латинською літерою. Тепер розберемося на прикладі. Припустимо, у матері карі очі, за них відповідає домінантний ген (позначимо В), а у батька блакитні очі і за цей ознака відповідає рецесивний (зазначимо b). У цьому випадку при заплідненні у плода за цією ознакою можуть сформуватися тільки карі очі, так як в алелі (варіації схрещування) буде завжди переважати домінант від матері. У випадку, якщо в обох батьків є комбінація Bb, в якій виступає великою буквою - карі очі, а маленькій - блакитні, то можуть вийти наступні комбінації:

BB - карі очі;

Bb - карі;

Bb - карі;

bb - блакитні.

Ці розрахунки вказують на те, що в 75% дитина буде мати коричневі очі. І тільки в 25% у нащадка можуть сформуватися блакитні. Як видно, рецесивний ген обома батьками був отриманий від їх предків, і вони стали його носіями. Ось чому у карооких батька і матері іноді народжуються блакитноокі малюки.

Сучасна теорія гена: основні положення

Після досліджень в кілька десятків років склалися постійні поняття, які визначають генетику:

матеріальним субстратом передачі спадкових факторів служать нуклеїнові кислоти;

гени відповідальні за головні процеси і реакції, пов'язані з ферментами;

один ген може нести відповідальність за кілька ознак;

певна кількість генів можуть відповідати за один ознака і чим їх більше, тим прояви яскравіше;

ген містить в собі дані тільки про одному білку;

гени можуть мутувати.

Ці пункти описують сучасну теорію гена. Основні властивості гена і характеризують ділянка ДНК, що містить інформацію про спадковість.