Чому діти схожі на своїх батьків? Чому в деяких сім'ях поширені певні захворювання, такі як дальтонізм, полідактилія, гіпермобільність суглобів, муковісцидоз? Чому є низка хвороб, на які хворіють тільки жінки, а іншими - тільки чоловіки? Сьогодні всі ми знаємо, що відповіді на ці питання треба шукати в спадковості, тобто хромосомах, які дитина отримує від кожного з батьків. І цим знанням сучасна наука зобов'язана Томасу Ханту Моргану - американського генетика. Він описав процес передачі генетичної інформації і розробив разом з колегами хромосомну теорію спадковості (її часто називають хромосомна теорія Моргана), яка стала наріжним каменем сучасної генетики.
Історія відкриття
Неправильно було б говорити, що Томас Морган був першим, хто зацікавився питанням передачі генетичної інформації. Першими дослідниками, які намагалися зрозуміти роль хромосом у спадкуванні, можна вважати роботи Чистякова, Бенедена, Рабля в 70-80-х роках XIX століття. Тоді не було мікроскопів настільки потужні, щоб можна було розгледіти хромосомні структури. Та й самого терміна "хромосома" тоді теж не було. Його ввів німецький вчений Генріх Вальдейр в 1888 році. Німецький біолог Теодор Бовері в результаті своїх експериментів довів, що для нормального розвитку організму йому необхідно нормальне для його виду кількість хромосом, а їх надлишок або нестача веде до тяжких вад розвитку. З часом його теорія блискуче підтвердилася. Можна сказати, що хромосомна теорія Т. Моргана отримала свою відправну точку саме завдяки дослідженням Бовері.
Початок досліджень
Узагальнити існуючі знання про теорію спадковості, доповнити і розвинути їх зумів Томас Морган. В якості об'єкта для своїх експериментів він вибрав плодову мушку, і не випадково. Це був ідеальний об'єкт для досліджень передачі генетичної інформації - лише чотири хромосоми, плодючість, невелика тривалість життя. Морган почав проводити дослідження, використовуючи чисті лінії мушок. Незабаром він виявив, що в статевих клітинах одинарний набір хромосом, тобто 2 замість 4. Саме Морган позначив жіночу статеву хромосому як Х, а чоловічу - як Y.
Зчеплене зі статтю успадкування
Хромосомна теорія Моргана показала, що існують певні ознаки, зчеплені з підлогою. Мушка, з якою вчений проводив свої досліди в нормі має червоний колір очей, але в результаті мутації цього гена в популяції з'явилися білоокі особини, причому серед них було набагато більше самців. Ген, який відповідає за колір очей мушки, локалізується на Х-хромосомі, на У-хромосомі його немає. Тобто при схрещуванні самки, на одній Х-хромосомі якої є мутований ген, і белоглазого самця ймовірність наявності цієї ознаки у потомства буде пов'язана з підлогою. Найпростіше показати це на схемі:
P: ХХ' х's У; F 1 : ХХ', ХУ, х'х', 's У. Х - статева хромосома самки або самця без гена білих очей; Х'- хромосома з геном білих очей. Розшифруємо результати схрещування:
ХХ' - червоноока самка, носій гена колишніх очей. За рахунок наявності другої Х-хромосоми цей мутований ген "перекривається" здоровим, і у фенотипі ознака не проявляється. 's У - белоглазий самець, який отримав від матері Х-хромосому з мутував геном. За рахунок наявності тільки однієї Х-хромосоми мутантний ознака нічим перекрити, і він з'являється у фенотипі. Х'х' - білоока самка, що успадкувала по хромосомі з мутантним геном від матері та батька. У самки тільки якщо обидві Х-хромосоми несуть в собі ген білих очей, він проявиться у фенотипі. Хромосомна теорія спадковості Томаса Моргана пояснила механізм успадкування багатьох генетичних захворювань. Оскільки на Х-хромосомі набагато більше генів, ніж на У-хромосомі, зрозуміло, що вона відповідає за більшість ознак організму. Х-хромосома від матері передається як синів, так і дочок, разом з генами, що відповідають за властивості організму, зовнішні ознаки, захворювання. Поряд з Х-зчепленим існує У-зчеплене успадкування. Але У-хромосома є тільки у чоловіків, тому якщо в ній відбувається якась мутація, вона може передатися тільки нащадком чоловічої статі.
Хромосомна теорія спадковості Моргана допомогла зрозуміти закономірності передачі генетичних захворювань, однак труднощі, пов'язані з їх лікуванням, не вирішені до цих пір.
Кросинговер
В ході досліджень учнем Томаса Моргана Альфредом Стертевантом було відкрито явище кросинговеру. Як показали подальші досліди, завдяки кросинговеру з'являються нові комбінації генів. Саме він порушує процес зчепленого успадкування. Таким чином хромосомна теорія Т. Моргана отримала ще одне важливе положення - між гомологічними хромосомами відбувається кросинговер, а його частота визначається відстанню між генами.
Основні положення
Щоб систематизувати результати дослідів вченого, наведемо основні положення хромосомної теорії Моргана:
Ознаки організму залежать від генів, закладених в хромосомах. Гени однієї хромосоми передаються потомству сцепленно. Сила такого зчеплення тим більше, чим менше відстань між генами. В гомологічних хромосомах спостерігається явище кросинговеру. Знаючи частоту кросинговеру певної хромосоми, можна обчислити відстань між генами.
Друге положення хромосомної теорії Моргана також називається правилом Моргана.
Визнання
Результати досліджень були сприйняті блискуче. Хромосомна теорія Моргана стала проривом в біології ХХ століття. У 1933 році за відкриття ролі хромосом у спадковості вченому була присуджена Нобелівська премія. Ще через кілька років Томас Морган отримав медаль Коплі за видатні досягнення у галузі генетики.
Зараз хромосомна теорія спадковості Моргана вивчається в школах. Їй присвячено безліч статей і книг.
Приклади зчепленого зі статтю успадкування
Хромосомна теорія Моргана показала, що властивості організму визначаються закладеними в ньому генами. Фундаментальні результати, які отримав Томас Морган, дали відповідь на питання про передачу таких захворювань, як гемофілія, синдром Лоу, дальтонізм, хвороба Бруттона.
Виявилося, що гени всіх цих хвороб розташовуються на Х-хромосомі, і у жінок ці захворювання проявляються набагато рідше, так як здорова хромосома може перекрити хромосому з геном хвороби. Жінки, не знаючи про це, можуть бути носіями генетичних хвороб, які потім виявляються у дітей.
У чоловіків Х-зчеплені захворювання, або фенотипічні ознаки, що проявляються, оскільки немає здорової Х-хромосоми. Хромосомна теорія спадковості Т. Моргана застосовується при аналізі сімейних анамнезов на предмет генетичних захворювань.